Clinical and genomic study of the infant with glycogen storage disease type ⅱ
糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测
互联网摘选
目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制。
互联网摘选
目的探讨中国人Ia型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法。
互联网摘选
饲料不同碳水化合物水平对中华绒螯蟹生长、饲料利用及肝糖原含量的影响碳水化合物、脂肪与蛋白质都是饲料中的基本营养成分。
互联网摘选
检测结果显示诱导后的部分细胞具有肝细胞特异性的超微结构,在细胞表面形成微绒毛,在胞浆内具有较大的细胞核,大量的圆形线粒体和糖原颗粒。
互联网摘选
6例患者中4例发现破碎红纤维(RRF),其平均比例为5.3%;超微结构观察有线粒体异常及糖原颗粒沉积,其中有2例发现有典型晶格状包涵体。
互联网摘选
目的:对SeO2中毒所致肝细胞内质网、糖原和脂滴的变化进行时间形态学定量研究。
互联网摘选
Recent advances of clinical and genomic study of glycogen storage disease type ⅲ
糖原累积病Ⅲ型临床和基因研究进展
互联网摘选
Benign course of glycogen storage disease type IIb in two brothers: Nature or nurture?
兄弟二人IIb型糖原贮积症的良性病程:自然还是营养的结果?
互联网摘选
结论肝糖原累积病临床表现多样,要及时准确地诊断本病,需要对本病有充分的认识,结合患者的家族史、临床表现及各种实验室,影像学检查结果正确地加以综合分析。
互联网摘选
Ultrastructural study on live tissue in a case of glycogen storage disease type ⅰ
糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察
互联网摘选
葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病
互联网摘选
Molecular Genetics Analysis of Glycogen Storage Disease Ia in Chinese Family
糖原累积病Ⅰa型分子遗传学家系研究
互联网摘选
目的了解中国人葡萄糖6磷酸酶(G6Pase)基因突变谱和突变热点,并分析糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)基因型和临床表型的相关性。
互联网摘选
