FMRP检测在儿童脆性X综合征中诊断价值的实验评价
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Loss of fragile mental retardation protein ( FMRP) causes the fragile X mental retardation syndrome.
脆性X智力低下蛋白(fragile mental retardation protein,FMRP)的表达缺失引起一种遗传性智力低下疾病&脆性X综合征。
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结果先天性CAVB中4例随访6个月~9年,均无明显症状,可正常生活,1例因腹泻诱发阿斯综合征。
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非典型肺炎是一种急性、高度接触性的呼吸系统疾病,世界卫生组织(WHO)于2003年3月15日将其正式定名为严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS)。
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背景和目的良性家族性新生儿惊厥(Benign Familial Neonatal Convulsions,BFNC)是一种罕见的原发性癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,患病率约为1/10万。
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急性发热性嗜中性皮肤病(Sweet综合征)伴结节性红斑和前巩膜炎1例报道
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目的探讨口服生鱼胆致多器官功能障碍综合征(MODS)的临床治疗。
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Application of Positive end Expiratory Pressure in Respiratory Distress Syndrome
呼气末正压在呼吸窘迫综合征中应用
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急性肺损伤(acute lung injury,简称ALI)是指机体遭受严重创伤、休克、严重感染等打击后,出现的进行性呼吸困难和顽固性低氧血症的综合征。
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婴儿肝炎综合征与肝外胆道闭锁鉴别诊断程序的探讨
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抗精神病药物导致的迟发性锥体外系综合征(TES)由迟发性运动障碍(TD)发展而来。
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Tardive extrapyramidal syndrome ( TES): risk factors analysis in a case-control study
迟发性锥体外系综合征的危险因子分析
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Study on the correlativity of EEG changes and AECG indexes in patients with sick sinus syndrome
病窦综合征患者脑电图改变与动态心电图指标的相关性研究
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目的以多导睡眠仪(PSG)作对照,探讨动态心电图推导的呼吸曲线(EDR)初筛睡眠呼吸暂停低通气综合征(SAHS)的可行性。
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目的观察兔眼眼外直肌手术中直肌睫状前血管(ACVs)的分离和保留对预防眼前段缺血综合征(ASI)的作用。
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1555A→G突变在西南地区AAID及非综合征性耳聋家系均有较高发生率。
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目的:研究养心通脉片对胰岛素抵抗综合征(IRS)胰岛素受体的影响。
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This investigation show that clinical manifestation of XYY syndrome have many alterations.
说明此综合征临床表现是多种多样的。
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