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分别利用基于向量空间的疾病表型相似度挖掘方法、基于情景模式的疾病表型相似度挖掘方法,通过这两种方法得到OMIM文本中疾病表型的相似度。
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Reorganizing Analysis of Genetic Research Materials Related to Tongue Diagnosis in OMIM
OMIM中与舌诊相关的基因研究资料的整理分析
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How to find information about human genes and hereditary disorders with OMIM
如何利用OMIM获取人类基因与遗传失调信息
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建立一个web上使用的、一个地点链接的ID的脚本,可得到所有的基因多态、和那些基因相关的OMIM引文。
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成骨不全病(OMIM166200)是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以骨折及结缔组织异常为特征。
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范德伍兹综合征(Van der Woude syndrome,VWS,OMIM119300)是一种常染色体显性遗传病。其特征是家族性下唇瘘复合唇裂或腭裂,1/4的患者伴有缺牙(Hypodontia)。
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研究背景:家族性慢性良性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(HHD,OMIM169600)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。
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