1、
结论：在我国汉族人中，在vWF基因的5′端存在MspⅠ和RsaⅠ的多态性位点，可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。
互联网摘选
2、
对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳，结合测序的方法进行了基因突变的研究。
互联网摘选
3、
Different classifications and subtypes of vWD have different molecular pathogenesis.
遗传性vWD的不同分类及亚型分型具有不同的分子发病机制。
互联网摘选
4、
5、
6、
Conclusions Combination of the tests is qualified for the diagnosis of vWD.
C2327S突变影响多聚体形成。结论：本研究建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数vWD患者的诊断和分型需要。
互联网摘选
7、
目的：研究重症血管性血友病（vWD）患者家系成员临床表型特征，并分析血管性血友病因子（vWF）基因缺陷的传递规律。
互联网摘选
