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1、
目的：研究重症血管性血友病（vWD）患者家系成员临床表型特征，并分析血管性血友病因子（vWF）基因缺陷的传递规律。
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2、
对可疑vWD患者测定PLT、BT、APTT、RIPA、FVIII:C、vWF:RCo、 vWF:Ag 、vWF:CB和多聚体分析.
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3、
Conclusions Combination of the tests is qualified for the diagnosis of vWD.
C2327S突变影响多聚体形成。结论：本研究建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数vWD患者的诊断和分型需要。
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4、
5、
对2A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳，结合测序的方法进行了基因突变的研究。
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6、
Different classifications and subtypes of vWD have different molecular pathogenesis.
遗传性vWD的不同分类及亚型分型具有不同的分子发病机制。
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7、
8、
结论：在我国汉族人中，在vWF基因的5′端存在MspⅠ和RsaⅠ的多态性位点，可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。
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