结果3家系共20例患者,遗传方式均呈常染色体显性遗传;
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From all these characteristics autosomal dominant inheritance was unambiguously established.
上述特征完全符合常染色体显性遗传的特点。
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确定为遗传性APC-R家系,符合常染色体显性遗传规律。
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有家族史者70例(63.6%),其中常染色体显性遗传17个家系,近亲结婚者5个家系(6.9%)。
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成骨不全病(OMIM166200)是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以骨折及结缔组织异常为特征。
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范德伍兹综合征(Van der Woude syndrome,VWS,OMIM119300)是一种常染色体显性遗传病。其特征是家族性下唇瘘复合唇裂或腭裂,1/4的患者伴有缺牙(Hypodontia)。
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研究背景:家族性慢性良性天疱疮,又称Hailey-Hailey病(HHD,OMIM169600)是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。
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目的初步定位具有花冠状表型的常染色体显性遗传性先天性白内障一家系的致病基因.
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2个先天性感觉缺陷性眼球震颤家系皆伴有先天性无虹膜,呈常染色体显性遗传。
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约2/3的患者有家族病史,表现为常染色体显性遗传,余1/3患者为散发病例。
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结果遗传方式符合常染色体显性遗传及多基因遗传方式。
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Conclusion: The mode of inheritance of SEDC may be autosomal dominant inheritance.
结论:SEDC遗传方式为常染色体显性遗传。
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The results indicate that psoriasis is of autosomal dominant inheritance and incomplete phenotype.
认为银屑病属于常染色体显性遗传,伴不全表现。
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常染色体显性遗传性皮肤松弛症伴重度肺部疾病:弹性蛋白原突变体的合成和基质沉积
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The genetic analysis shows it is autosomal dominant inheritance.
遗传学分析结果显示该家系的遗传方式符合常染色体显性遗传规律。
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It is obviously autosomal dominant inheritance according to the pedigree.
由于第一代病例仅为右眼虹膜缺损,故较支持中胚层迷走发育的理论。
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