1、
2、
临床表现为球形晶状体、晶状体脱位、青光眼、短指、身材矮小等。
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3、
1951年，Bell将该遗传病归为A1型短指（趾）症，其主要特征是中间指（趾）节缩短或缺失。
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4、
人类基因组上基因的突变可以引起各种各样疾病的发生，人的常染色体显性的B型短指和常染色体显性的多囊肾综合症就是由于染色体上的基因突变引起的。
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