EDMD

  • EDMD
  • 释义

    [医][=Emery-Dreifuss,muscular dystrophy]埃-德二氏肌营养不良;

纠错 数据更新时间:2024-12-23 00:06:46
1、

Emerin protein is deficient in EDMD.

肌核膜emerin蛋白缺失;

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2、

There is no mutation of STA gene in sporadic EDMD.

散发性EDMD的STA基因无突变。

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3、

The inheritance pattern of EDMD includes X-linked recessive, autosomal dominant and recessive modes.

其遗传方式为X - 连锁隐性 、 染色体显性和隐性遗传.

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4、

The diagnosis of EDMD is based just on clinical observation because there is no characteristic distinction in muscle biopsies.

本病的诊断主要根据临床观察,因为肌肉活组织检查没有明显的特征性。

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5、

Results ( 1) Onset in early childhood, joint contractures and cardiac involvement, followed by symmetrical limb muscular wasting and weakness were clinical feature of EDMD.

结果(1)儿童时发病,早期关节挛缩和心脏受累,相继出现对称性肢体肌肉萎缩和无力是EDMD的临床特征;

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