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X连锁无丙种球蛋白血症的基因诊断X-连锁无丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

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X-连锁无丙种球蛋白血症1例

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结果病例临床诊断为X-连锁低/无丙种球蛋白血症，最终分类诊断为免疫缺陷疫苗衍生脊灰病毒病例，属中国首例。

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方法为1例男性14岁Bruton病患儿行HLA1个位点不相合的非血缘CBT。

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目的探讨HLA不全相合非血缘脐血移植（CBT）治疗X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）的疗效；观察其造血及免疫重建过程。

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目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）合并幼年特发性关节炎（JIA）的临床表现、诊断和治疗的特点。

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结论本例为首例非血缘CBT治疗Bruton病获得成功；HLA不全相合非血缘CBT治疗非恶性血液病安全、有效。

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HLA不全相合非血缘脐血移植治疗无丙种球蛋白血症一例报告

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10例X连锁无丙种球蛋白血症的临床分析和基因诊断

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