1、
结果检出9个家系为MJD，其中2个MJD家系检测到6例症状前MJD。
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2、
Gene diagnosis of MJD/ SCA3 based on fragment analysis with capillary electrophoresis
基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断
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3、
方法：应用毛细管电泳片段分析（STR分析）对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析，并采用测序予以验证。
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4、
目的对Machado-Joseph病（MJD）的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。
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5、
目的：建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法，研究临床表型和CAG重复次数的相关性。
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6、
我们首次发现大量的8个CAG三核昔酸重复拷贝，是目前所发现的在scA3/MJD基因中最短的重复拷贝数，它很可能是我国东北地区特有的等位基因型。
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7、
方法对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析，住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。
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