mjd

['emdʒ'eɪd'i:]
  • mjd
  • abbr.

    management job description 管理工作描述;

纠错 数据更新时间:2024-12-23 00:06:05
1、

Objective: To set up and optimize the method of gene diagnosis for MJD/ SCA3 and study the relationship between phenotype and CAG repeat number.

目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。

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2、

Results The gene mutations of 9 SCA families were MJD among which 6 asymptomatic MJD had been detected in 2 SCA families.

结果检出9个家系为MJD,其中2个MJD家系检测到6例症状前MJD。

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3、

Objective To study the clinic, neuro electrophysiology and molecular biology of Machado Joseph disease ( MJD).

目的对Machado-Joseph病(MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。

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4、

Methods: Fragment analysis with capillary electrophoresis was applied to count the CAG repeat of MJD gene and was proved with sequencing.

方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。

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5、

Methods Family visiting, physical examination and the blood samples were analysed on molecular biology in 44 members of a family with MJD. The cases of inpatients were examined on cerebrospinal fluid and neuro electrophysiology.

方法对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析,住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。

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6、

Gene diagnosis of MJD/ SCA3 based on fragment analysis with capillary electrophoresis

基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断

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7、

The shortest repeats of ( CAG) 8 in alleles of SCA3/ MJD genes may be special genotype in northeastern of china.

我们首次发现大量的8个CAG三核昔酸重复拷贝,是目前所发现的在scA3/MJD基因中最短的重复拷贝数,它很可能是我国东北地区特有的等位基因型。

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