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目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。
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结果检出9个家系为MJD,其中2个MJD家系检测到6例症状前MJD。
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目的对Machado-Joseph病(MJD)的临床、神经电生理和分子生物学等方面进行研究。
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方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。
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方法对一MJD家系44名成员家访、体检、采静脉血作分子生物学分析,住院病例进行脑脊液及神经电生理检查。
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Gene diagnosis of MJD/ SCA3 based on fragment analysis with capillary electrophoresis
基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断
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我们首次发现大量的8个CAG三核昔酸重复拷贝,是目前所发现的在scA3/MJD基因中最短的重复拷贝数,它很可能是我国东北地区特有的等位基因型。
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