方法:取76例不同类型突出腰椎间盘组织标本用生物素化羊抗人IgG抗体进行免疫组化染色。
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结论:LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病,中国人群中其致病基因的突变频率很低;
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近亲结婚往往是导致常染色体隐性遗传病的重要因素,避免近亲结婚可防止此类疾病的发生。
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结果2例病例得到准确诊断,本病为常染色体隐性遗传性疾病。
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High-resolution Ultrasonography in the Assessment of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
高分辨率声呐部面仪高分辨超声在常染色体隐性遗传性多囊肾诊断中的价值
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Mutation analysis of genes associated with autosomal recessive in early-onset parkinsonism
常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析
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因为它是常染色体隐性遗传的,所以它在家族中的发病率是25%。
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脂质沉积性肌病是一种肌细胞内脂肪异常沉积引起的常染色体隐性遗传病。
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WD is a common autosomal recessive inherited neuropathy, whose only pathogenic gene is ATP7B.
WD是神经科较为常见的常染色体隐性遗传病,其唯一致病基因为ATP7B基因。
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多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。
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分离分析结果显示,U×U多发家庭组和U×A家庭组可以接受常染色体隐性遗传的假设;
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一种罕见的常染色体退缩疾病,症状是血小板不能正常凝固导致流血不止。
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Autosomal recessive progressive myoclonus epilepsy with ataxia and mental retardation
伴共济失调和智力发育迟缓的常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛性癫痫
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A study of DJ-1 gene in 3 pedigrees with autosomal recessive early-onset Parkinson's disease
常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究
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Autosomal recessive inheritance was difficult to be evaluated because of few families remained.
常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少,难以预测;
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Genotype and phenotype analyses of three families with autosomal recessive juvenile parkinsonism
三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析
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常染色体隐性遗传的类Duchenne肌营养不良临床特征及其发生比率的估计值分析
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