Clinical and genomic study of the infant with glycogen storage disease type ⅱ
糖原累积病Ⅱ型的临床分析和基因学检测
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目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制。
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目的探讨中国人Ia型糖原累积病简便、快速、准确的产前诊断方法。
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结论肝糖原累积病临床表现多样,要及时准确地诊断本病,需要对本病有充分的认识,结合患者的家族史、临床表现及各种实验室,影像学检查结果正确地加以综合分析。
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So are the wholesalers, who focus on advertising and credibility cumulation to achieve profits.
销售商也是这样,他们通过广告和费用的积累来获得利润。
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尽管人人都知道生命是时间的积累,人人也都爱惜自己的生命,却很少有人珍惜自己的时间。
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At last it all done, and the four friends, tired but happy, went upstairs to bed.
最后所有的事情都搞掂, 四个朋友都很累但很高兴的上楼睡觉了.
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Molecular Genetics Analysis of Glycogen Storage Disease Ia in Chinese Family
糖原累积病Ⅰa型分子遗传学家系研究
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Recent advances of clinical and genomic study of glycogen storage disease type ⅲ
糖原累积病Ⅲ型临床和基因研究进展
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目的了解中国人葡萄糖6磷酸酶(G6Pase)基因突变谱和突变热点,并分析糖原累积病Ⅰa型(GSDⅠa)基因型和临床表型的相关性。
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葡萄糖6磷酸酶基因热点突变检测结合1176多态位点连锁分析快速产前诊断Ia型糖原累积病
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