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1、
目的检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变.
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2、
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重 亚型.
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3、
Excessive or abnormal dryness of the skin, as in ichthyosis.
干皮''.'病'.''皮肤异常或不正常的''.'干燥'. '', 如鱼鳞癣.
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4、
On admission he was found to have widespread congenital ichthyosis.
入院时发现,其身体多处患有先天性鳞癣,热度已消,但颈部、下和腹股沟淋巴腺仍肿大,脾缘可触及.
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5、
目的研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞 病家 系的致病基因.
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6、
目的观察角膜炎 、 鱼鳞病、耳聋 综合征 的临床表现.
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