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目的对一个中国良性家族性新生儿惊厥(Benign Familial Neonatal Convulsions,BFNC)家系进行基因诊断,并探讨其分子发病机理。
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目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。
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背景和目的良性家族性新生儿惊厥(Benign Familial Neonatal Convulsions,BFNC)是一种罕见的原发性癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,患病率约为1/10万。
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